二、單譜症 (DUMPS)

　　單譜症(Deficiency of Uridine MonophosPhate Synthase)，直譯為尿核甘單磷酸鹽合成素缺失症，在國際上簡稱為DUMPS，是一種導致胚胎早期死亡的遺傳缺陷。此遺傳缺陷也是荷蘭乳牛的一種隱性遺傳缺陷，有病型的胚在母牛懷孕約40天左右時會死亡，故遺傳型亦被命名為DUMPS，而帶有遺傳缺陷基因的雜合型合名為DP，至於正常型牛隻則因檢測不到突變基因而命名為TD ( Tested free ofDUMPS)。單譜症是由一對尿核甘單磷酸鹽合酵素基因異常所致，亦就是一個受精卵承續了帶有異常基因的精子與卵後，會因無法逐漸完成清酸(Orotic acid)的代謝，致未能生產一項很重要的胚成長所需物質，再加上沒有代謝掉的清酸蓄積，漸漸導致發育中的胚胎死亡，這種死亡的時間常發生於母牛懷孕40至60天期間。畜試所檢測1,468頭荷蘭乳牛血液DNA，僅有2頭帶有單譜症不良基因(0.14%)，其他皆為正常型個體，顯示單譜症在台灣乳牛群並未造成重大影響，然而由於該遺傳症會藉由配種繁殖遺傳給後代，我國實施與世界同步的牛群遺傳監控計畫有其必要性，尤其當具有雜合子型母牛接受雜合子型公牛精液時，將有1/4的胚為有病型（隱性純合子型），1/2的胚為雜合型，僅有1/4的胚屬正常型，而母牛的懷孕分娩率立即少約25%。因此，乳牛場的種牛應進行單譜症遺傳檢測，以淘汰雜合型種牛，同時，進口冷凍精液與冷凍胚時，應要求輸出國的公司提供已驗證單譜症基因型為正常型的公牛精液與牛胚。

三、瓜胺酸症 (Citrullinemia)

　　瓜胺酸症又稱精氨基琥珀酸合成酵素缺失症(argininosuccinatesynthetase deficiency)，也是一種隱性遺傳缺陷。此遺傳缺陷是一種與〝尿循環〞有關的遺傳缺陷，帶有隱性純合型的罹患仔牛在出生後五天左右就會死亡。尿循環在大多數的哺乳類（包括牛）是一種排出多餘的氨之重要機制，氨的含量會隨著含氮化合物（如胺基酸）的分解而升高，氨對動物會造成嚴重的毒害，若未經尿循環將氨轉便成尿素排出體外，將導致代謝性的病症，帶有隱性純合型的得病小牛剛出生時，因為其母畜的子宮內有能力為其排出氨毒，因此外觀仍屬正常。然而，當小牛出生後卻因為自己無法自行排毒，導致神經問題逐步的嚴重，第一天時會有精神不振的情形出現，隨後會步伐不迭、失明、無法站立及抽搐，通常仔畜在五日內就會死亡。近年來瓜胺酸症已經在澳洲的荷蘭牛族群中被發現，畜試所也在2001年檢測之1,690乳牛血樣DNA中檢測出1頭帶有瓜胺酸症不良基因的母牛。目前已查出瓜胺酸症的最重要源頭公畜（或許還有別的公畜）名為Linmack Kris King公牛。而這頭北美洲輸出至英國的公牛，其精液則廣泛的被澳洲、紐西蘭、英國或是南非多國使用。它的父畜Gray View Crisscross，在美國1960年代也曾是一頭廣受歡迎的公牛，這頭父畜也是個雜合型，而它的部分後裔亦是雜合型。由於Crisscross僅有2,000個登錄的後裔，台灣過去雖曾自澳洲進口不少乳牛，但近二十年來並未進口Crisscross或其子代的乳牛冷凍精液，僅於民國 67 年進口過一隻與Crisscross同父異母的公牛1,200劑冷凍精液，除缺乏遺傳資訊外，亦無任何後裔被北美地區選為製備冷凍精液之公牛。因此，台灣乳牛群中帶有牛瓜胺酸症不良基因的牛隻推估在0.1%以下，與實際檢測出的0.06%吻合。未來宜定基抽檢進口冷凍精液與母牛，即可有效避免該不良基因於台灣乳牛群中擴散。

基因檢測的優勢

　　淋巴黏力缺失症、單譜症和瓜胺酸症是3種會導一堆乳牛仔牛或胚胎早期死亡的遺傳缺陷，已造成全球酪農很大的經濟損失，因此世界各國均陸續展開研究並進行清除。畜試所自民國85年起推動「台灣乳牛遺傳疾病篩檢」計畫，以20多年來的進口冷凍精液資料，透過美國荷蘭牛協會的協助，連結北美地區的分生檢測結果，對台灣牛群的不良基因頻率有了概略的輪廓，推估帶有不良基因的牛隻比例分別為：淋巴球黏力缺失症約在5%以上，而單譜症和瓜胺酸症則在1%以下。為確實瞭解此3種傳缺陷對台灣乳牛的影響，畜試所已陸續建立淋巴球黏力缺失症、單譜症和瓜胺酸症基因型的分子生物檢測技術，早期以採血的方法來取得血液，再由血液中的白血球萃取DNA來進行乳牛個體基因型檢測，由於採血對動物容易造成牛隻緊迫且較技術與人力，目前已建立由牛乳與精液中萃取DNA來檢測乳牛個體基因的方法，並開發淋巴球黏力缺失症與單譜症兩種遺傳缺陷同時檢測的方法，應用這些生物技術的方法來監控台灣乳牛群遺傳缺陷，可以避去個體採血與DNA萃取及個別檢驗等繁瑣的工作，而多種遺傳缺陷同時檢測的方法之建立除可低檢測試藥成本外，亦可節省檢測時間。重要的是防止有遺傳缺陷的乳牛繼續繁殖下一代，才不會造成酪農經營上的損失。利用基因檢測的優生保健方式，使每頭母牛能產生正常仔牛，則可加速健康牛群的繁殖。

結  語

　　依據91年農業統計年報資料顯示，台灣在養乳牛約132,957頭，可產乳之乳牛有64,517頭，年產牛乳357,804公噸，產值近76億，佔畜產產值7.19%，台灣由於牛隻與精液進口頻繁，遺傳缺陷的引人受全球公牛的影響很大，建立國內乳牛遺傳缺篩檢能力與方法，並對進口冷凍精液進行抽檢，可有效杜絕劣質畜產種原傾銷台灣，實屬必要。而選購無潛伏性遺傳缺陷的公牛精液和培育遺傳缺陷雜合型的母牛群，是酪農降低生產成本的有效措施。因此，酪農在選擇冷凍精液或選留短期配種用小公牛時，應查詢這頭公牛是否帶有特定遺傳缺陷的不良基因，而全面牛隻篩檢特定遺傳缺陷的不良基因更是乳牛場篩除這些遺傳缺陷的根本之道。

　　50餘年來，乳牛是台灣畜產事業穩定發展的外來種原，透過基因檢測技術，使乳牛能擁有優生的仔牛，進而能適應台灣氣候繁衍成一個健康牛群，生產高品質的牛乳，這套系統就是台灣乳牛的優生技術。期盼此種優生技術，能促使台灣鮮乳品質揚名遠東地區，讓來台觀光的國際旅客可享受濃香純的台灣鮮乳。